孕妈产检的时候，常常是需要做唐氏筛查的。唐氏筛查，就是筛查唐氏综合征，也就是筛查21—3体综合征，我们又叫它为先天愚型。唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病。所以，孕期产前筛查必然要筛查这种疾病。

什么是唐氏综合征？唐氏综合征的来龙去脉。也叫21—3体综合征，是人类最早发现的染色体疾病，由英国医生Langdom Down首次发现并描述，1932年由Waardenburg提示与染色体有关，1959年由法国科学家Lejeune发现这类患者多了一条21号染色体，所以当时就命名为21—3体综合征，后来1965年Yunis用新技术确定发现患者多出的染色体实际上是22号染色体。但是人们已经习惯叫21—3体综合征，所以Denver体制排号中把21号22号染色体顺序颠倒一下，就把22号变成了21号染色体。

唐氏综合征有什么表现和危害？唐氏综合征的表现，一般要在出生后才能够被发现，到那时候悔之已晚，所以我们要求在产前就筛查出来。典型的唐氏综合征有比较特殊的面容，全世界都是一个妈生的样子：颅骨扁平、前后径缩短，眼裂小眼距宽、眼内侧角低外侧角宽，鼻梁低嘴唇厚。这类宝宝喜欢伸舌头、流口水，最主要的是有严重智力障碍。

唐氏综合征新生儿发病率1/600——1/800。寿命不一，如果没有合并心脏畸形，有的可活到成年，但是有白血病倾向。男性患者没有生育能力，而女患者有的是有生育能力的。唐氏综合征患者所生子女有1/2发病风险，所以产前必须要筛查出来。主要分为单纯性、嵌合型、易位性。

怎么及早发现唐氏综合征？最简单的方法就是唐氏筛查，有早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。本院通常是做中期唐氏筛查，先做一个B超，提示NF正常，没有其他软指标异常、没有其他不合适唐氏筛查的高危因素，这类孕妇，就可以抽血做一个唐氏筛查。唐氏筛查不是产前诊断，是筛查，只能是初步筛查这胎宝宝患唐氏综合征的概率。通常唐氏筛查的结果有三种：高风险、低风险、临界高风险。每一种结果的处理方法都不一样。

怎么解读唐氏筛查报告？后续怎么处理？低风险：表示这胎宝宝患唐氏综合征风险比较低，并不能代表完全正常。如果是低风险，一般继续妊娠产检即可。据实，值得一提的是21—3体低风险的数值1：xxxx，这个xxxx数据越高越安全，最好＞3000。低于3000也有唐氏综合征的可能。

高风险：表示这胎宝宝患唐氏综合征风险比较高，并不是说他一定就有这种病。高风险结果的孕妇在没有禁忌症的情况下，原则上是要做羊水穿刺产前诊断。

临界高风险：指介于高风险和低风险之间的结果，这类孕妈一般建议要再做一次筛查，就是无创DNA的筛查，同时需要了解的是如果无创DNA结果异常，仍然要做产前诊断。

所以题主的临界高风险，应该再作一个无创DNA&或者羊水穿刺。

总结一下，唐氏综合征患者有严重的智力障碍，一部分人可以活到成年。也是最常见的染色体疾病。所以要杜绝这种情况发生，就需要在孕期筛查出来。

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孕妈做唐氏筛查是临界风险，要怎么办？

大学同学35岁，跟着拼二胎，是唐筛高风险，给她吓得不轻，最近复查的结果正常，才缓了口气……

而题主问的是低风险，一般不必担心

如果结果为低风险，表示胎儿患唐氏综合征的几率较低。

唐筛只能判断疾病风险，不能诊断疾病，诊断唐氏综合征只能是羊水穿刺检查。

什么是唐筛？先让我们知道是筛查什么疾病的唐氏综合征又叫21 -三体综合征，正常人的21号染色体有两条，当多出一条染色体时，儿童会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。

唐筛就是通过孕妇血液检查，判断得以上疾病的风险。

孕期唐筛有两次：第一次：早期 （11-13周+6天）

孕妇血清检查、超声检查或者二者相结合。

第二次：中期 （16-20周）

血清学筛查，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，并结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的的风险度。

检查结果一般有两种低风险（与问题一样）

表示胎儿患唐氏综合征的几率较低。

高风险

表示胎儿患唐氏综合征的几率较高，而不是胎儿患了唐氏综合征，妈妈不必过度紧张，等待下一次检查吧！

孕妈做唐氏筛查是临界风险，要怎么办？

孕妈做唐氏筛查是临界风险，也就是说胎儿换上唐氏综合征的风险也是有的，必须要引起足够的重视，所以一般医生都会建议孕妇可以做无创DNA或者羊水穿刺来进一步化验和检查。

• 一般情况下，唐氏筛查的检出率不是很高，只有70---80%；
• 无创dna检出率检出率比较高，如果染色体数目异常，一般能达到99%；
• 如果无创dna高危，可以羊水穿刺，羊水穿刺是检查胎儿是否畸形的金标准，因为抽羊水直接查的是胎儿脱落的细胞，所以这样最准确。

分享一个头条问答的真实案例：

宝宝出生三个月被查出唐氏综合征，之前做唐筛超了，医生要做无创，我年龄小不懂，婆婆嫌手术贵不让做，说我年轻没事，现在查出唐氏，婆婆嫌我家遗传，可怜的宝宝该怎么办？

通过这个案例我们看出婆婆因为无创dna的费用贵不让儿媳妇做，再加上因为儿媳妇年轻抱有侥幸心理，但万万没有想到，十月怀胎真的生下了一个唐氏儿，给整个家庭带来了沉重的负担。

所以，孕妈也应该进一步做检查，不能因为手术费用贵而不做，生下一个唐氏儿是多少钱都无法解决的问题；再者也不能抱有侥幸心理，毕竟孩子的健康，我们赌不起。