为什么在孕检过程中，医生会反复强调应该作唐氏筛查或者无创DNA筛查或者产前诊断？

什么是唐氏综合征？揭开唐氏综合征神秘的面纱，原来不过如此而已。唐氏综合征，就是我们日常生活中说的先天性智力障碍，这个说法比较片面笼统。其实唐氏综合征，叫做21—3体综合征，也叫Down综合征，是最常见的染色体疾病，最常见的导致轻、中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在新生儿活产中为1/600—800。比如说我们正常人，你、我、他，都是23对46条染色体，而唐氏综合征标准型患儿有47条染色体。当然标准型占95%；还有易位型（染色体为46条）占2.5—5%；还有一种嵌合型占2—4%，唐氏综合征通常为发育迟缓、智力障碍、特殊面容 。

下面我们简单了解一下唐氏综合征的分型及处理。第一种标准型，几乎所有的标准型都属于新发，于父母染色体核型无关。孕妇年龄是高风险的重要因素。凡是生育过标准型唐氏综合征的、或者其他常见的三体综合征的孕妇，再次怀孕，再发风险高2—8倍。所以标准型唐氏综合征患儿父母可以不做染色体核型分析，若再次生育必须进行产前诊断。

第二种易位型，是因为含有D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型唐氏综合征。其中75%属于新发、25%属于家族性父母一方是罗伯逊易位携带者。

D21或者21/22罗伯逊易位，母源性携带者生育后代，再发风险15%，父源性携带者生育后代再发风险2%，新发患儿的父母再生育再发风险3.7%，如此看来，易位型患儿父母再生育必须要作遗传咨询 ，如果自然怀孕，必须作产前诊断，如果作试管婴儿辅助生殖，必须进行植入前的诊断。

如果夫妻一方为21/21易位携带者，再发风险100%，但是在减数分裂中会产生带有23对染色体的配子，从而产生正常的后代。新发21/21易位携带者父母再生育再发风险3.7%，所以21/21易位型唐氏综合征患儿的父母应该进行染色体核型检查，了解该易位患儿是不是为父母同源罗氏易位携带或者嵌合。

第三种嵌合型，发生在受精卵第一次有丝分裂后，嵌合时间越晚、异常核型所占比例越低，症状就越轻。患儿父母再生育再发风险低。

第四种21—部分三体，患者父母核型可能正常，也可能为21号染色体互相易位倒位携带者，这样看来21—部分三体患儿的父母应该进行染色体核型检查。

如果父母核型正常，提示患者为新发的，父母再生育再发风险低，评估产前诊断操作风险和再发风险知情同意决定是不是作产前诊断；如果父母染色体核型为异常携带者，再发风险高，再次生育应该产前诊断。

什么原因会导致得唐氏综合征？前面简单了解唐氏综合征的发病及分型，回到题主的提问，什么原因导致得唐氏综合征？

首先，最根本原因是新发的、偶发的，也有二次生育再发的。有的父母染色体核型正常，有的父母也不是高龄孕妇，有的父母也不是高危孕妇，都不能完全排出生育唐氏综合征的风险。所以，每一个正常的无风险孕妈，都应该作唐氏筛查或者无创DNA筛查。

其次，没有按时产检作相关检查。比如，没有作唐氏筛查或者无创DNA筛查，高龄孕妇或者高危阳性孕妇没有作羊水穿刺产前诊断。

最后，因为各种原因，没有完善相关筛查，有可能孕期差，就生了唐氏综合征宝宝。所以大家不要抱着侥幸心理拒绝产前筛查、诊断。要奔着优生优育的原则去孕育宝宝。

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什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？

（耳赵问答20181102）唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约1 /600-800，据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达27000 例。

21三体综合征可分为标准型（超过90%以上），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母染色体无关，它是配子生成过程中减数分裂时21号染色体发生不分离的结果。易位型也几乎全部是新发生的，由遗传而来的不足5%。

导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。

唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。

什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？

唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。

唐氏综合征的表现：

唐氏宝宝智力低下

语言发育障碍

行为障碍

发育迟缓

运动发育迟缓

特殊外貌，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多

约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

导致唐氏综合征的原因：1.遗传

曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；

2.孕妇高龄

研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

3.其他

若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

唐氏综合征筛选检查可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

1. nt检查，怀孕第11--14周；
2. 唐氏筛查，妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。
3. 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。

高风险孕妇下一步可进行如下检查：

羊水穿刺或绒毛活检，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

无创胎儿DNA检测。

什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？

有些妈妈做唐氏筛查的时候发现高危，医生建议做羊水穿刺，但是妈妈上网上查了说羊水穿刺是一种有创的检查就想着不要做了，在网上咨询网友，网友说你们家里家族没有这样病的一般问题不大，不用做羊水穿刺也是可以的。

结果的结果就是孩子生出来发现双眼距离宽，断掌，脚有明显的不同，做了基因检测发现就是唐氏综合症患儿。妈妈真的是悔不当初。

我们怀孕时一般会做一次抽血一次B超的检查，主要是检查做唐氏综合症的筛查。如果发现是高危的话一般会建议妈妈做进一步的羊水穿刺做确诊。

而唐氏综合症是一种染色体易位引起的疾病，唐氏综合症也叫21三体综合症，就是21色的染色体本来是两条的变成了三条，多出一条就说明有病变了。孩子面容不太一样，而且还会出现智力低下，各方面发育落后的情况，对家庭和社会都是一种负担。

唐氏综合症原因：1、高龄

年龄大了染色体易出现问题。

2、接触过放射线和化学物质可增加发生的风险。

3、遗传

普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征儿，建议进行产前相关筛查。比如，父母双方均为正常的染色体，再发风险为 1%；父亲或母亲一方为染色体易位携带者，再发风险为 5%～15%。