婴儿痉挛症该怎么治疗?

婴儿痉挛症该怎么治疗?

你好,婴儿痉挛症起病在1岁以内,高峰为4~7个月,属于癫痫的一种。

请问孩子出生有没有高危因素,比如宫内感染,窒息导致的脑损伤,先天代谢障碍等

因为这个病10-15%不明原因,85-90%的婴儿痉挛症都是既往有脑损伤或者病因明确,这个疾病对智力发育的损害很大,初期60%~70%的患儿智力低下,满2岁时可增加到85%~90%,无论病前有无智力落后,一旦痉挛发生,相继出现智力发育障碍。

不会主动抓东西已经有智力发育落后的征兆,建议去做一个智力测查。这个病的治疗,目前都是通过激素治疗+康复,推荐带小孩到北京儿童医院或者儿研所,协和等小儿神经内科就诊,在病情控制的基础上需康复治疗。

婴儿痉挛症该怎么治疗?

根据英国一项研究报道,婴儿痉挛症最常见的病因包括:

  • 新生儿缺氧缺血性脑病(10%)

  • 染色体异常(8%)

  • 畸形(8%)

  • 围产期中风(8%)

  • 结节性硬化症(7%)

  • 脑室周围白质软化或出血(5%)

  • 超过半数的患儿病因不明,症状性占70-80%,隐发性或特发性占20-30%。

根据美国神经病学学会和儿童神经病学学会,治疗有效定义为痉挛发作完全停止,高度节律失常消除。更为明确的痉挛发作停止应包括:治疗开始后14天内,已无可见的临床痉挛发作,并持续至少28 天(自末次可见的发作开始计算时间)。

婴儿痉挛症患者通常对常规抗癫痫药物无反应。尽管促肾上腺皮质激素( ACTH)或氨己烯酸(喜宝宁,国内未上市)被广泛推荐为一线用药,但仍有33-56%的患者在使用有效方法治疗后存在痉挛发作。

美国神经学学院和儿童神经病学学会的报告指出: ACTH 短期治疗婴儿痉挛症“可能有效”,长期治疗存在明显副作用且复发率高,且没有足够证据用以推荐治疗的最佳剂量和持续时间。其他治疗方法,包括吡哆醇、硫噻嗪、丙戊酸、唑尼沙胺,对婴儿痉挛症的治疗只有局限性疗效。

正因为存在大量对药物治疗不敏感的婴儿痉挛症患者,生酮饮食作为一种非药物治疗手段越来越得到人们的重视。

生酮饮食是什么?

生酮饮食是一种特殊的配方饮食,含高脂肪、低碳水化合物和适量蛋白质。它将身体的主要能量代谢从利用葡萄糖转化为利用脂肪,使人体处于酮症状态,改变大脑代谢机制,从而实现癫痫发作的减轻或停止。

生酮饮食在国际上用于治疗难治性癫痫已将近 100 年历史,无论是临床前瞻性研究还是回顾性研究,均显示出确切疗效。

作为一种安全的非药物疗法,生酮饮食的应用已涉及多种小儿难治性癫痫,如Dravet综合征,Lennox-Gastaut 综合征,Doose综合征、结节性硬化合并癫痫、癫痫持续状态等,尤其是在婴儿痉挛症中的疗效显著。

国外大量研究报道,生酮饮食对婴儿痉挛症完全控制率可达60%以上,在长期疗效方面甚至优于一线药物。相比于药物治疗,生酮饮食副作用小,且多为一过性、可预防的。此外,生酮饮食治疗能显著改善患儿的脑电图、认知行为发育,提高生活质量。

在现代生酮饮食的发祥地——美国约翰•霍普金斯医院,以及在韩国,生酮饮食均已被推荐作为婴儿痉挛症的首选疗法。证据表明,早期治疗(发病后1个月内)能更有效地控制痉挛发作,并可能改善认知结果。

美国约翰•霍普金斯医院著名生酮饮食专家Kossoff教授指出:新确诊的婴儿痉挛症患者先添加生酮饮食治疗或生酮前使用药物数量少于2种,其有效率及完全控制率越高,改善脑电图、认知行为发育情况更好。

我国自2004年开始应用生酮饮食治疗儿童癫痫,已取得较好的治疗效果。《临床诊疗指南-癫痫病分册(2015)》,已将生酮饮食被列为我国癫痫常用治疗方案。《分册》中指出:生酮饮食适用于儿童各年龄段发作频繁的癫痫综合征(包括婴儿痉挛症)。

生酮饮食在一线治疗方案中占有一定地位。许多学者建议提出,在使用少于2种抗癫药物的情况下,引入生酮饮食干预治疗婴儿痉挛症,提高有效率及完全控制率,进而减少使用抗癫痫药物,更加符合婴儿痉挛症的短期及长期治疗目标。

除外具有禁忌证(比如丙酮酸羧化酶缺乏症、卟啉症、β-氧化酶缺陷、原发性肉碱缺乏症等)的新发婴儿痉挛症患儿,可以尝试首选尝试2周生酮饮食。

近年来,国内对生酮饮食治疗婴儿痉挛症的研究也越来越多。在2018年10月韩国济州岛举行的第6届全球生酮疗法大会上,来自我国北京大学第一医院的姜玉武教授向大会汇报了一项关于生酮饮食治疗婴儿痉挛症的研究成果。

据悉,这是由北京大学第一医院牵头,联合国内10家中心医院举办的一项关于生酮饮食治疗婴儿痉挛症的全国多中心、大规模前瞻性研究。

研究主要通过生酮饮食结合常规药物治疗婴儿痉挛症,同时免费提供癫痫全外子基因检测,以尽早控制婴儿痉挛症、改善孩子的认知和行为发育,并减少药物的副作用。

据姜玉武教授介绍,截止2018年9月28日,已有82例婴儿痉挛症患儿完成4个月生酮随访治疗,取得较满意的初期治疗效果。

姜玉武教授同时在报告中总结了国内外生酮饮食治疗婴儿痉挛症的效果。研究报道,对一线药物治疗失败的婴儿痉挛症患儿,生酮饮食的有效率仍高达65%。

目前样本量最大的是约翰•霍普金斯医院104例患儿的报道,生酮3个月18.2%完全控制发作,66.4%治疗有效。而在本研究中,82例患儿在4个月的生酮治疗后,18.3%完全控制发作,46.7%治疗有效(发作减少至少50%以上),与国际治疗水平接近。

在对基因分析中,发现的变异基因多样,包括CDKL5、SCN8A、WDR45、GLYCTK、ALG13、STXBP1等。姜玉武指出研究将进一步分析与生酮饮食疗效及不良反应的基因,评估生酮饮食相关基因位点,以提高生酮饮食治疗婴儿痉挛症的有效率。

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建议去医院检查确诊

谢谢邀请。

这个问题可大可小,有可能是很严重的疾病,没有见到具体的症状实在不好做判断。

为了保险起见,不要光靠在网上咨询搜索了,还是尽快去医院好好检查一下吧。

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谢邀。

我是保险从业人员,你问的已经超出我的专业范围,建议去医院找医生咨询下,专业的事情一定要交给专业的人。

戴登登 分类:生活

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